人類的疾病易感性和生理特征等常見性狀的差異，往往由DNA序列變化造成，這些DNA片段缺失、增加、異位等變化被統(tǒng)稱為遺傳變異。全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通過比對大量人群的遺傳信息，利用統(tǒng)計學檢測遺傳變異和性狀之間關(guān)聯(lián)性的方法。西湖大學的研究團隊開發(fā)了可用于百萬級生物樣本庫的全基因組關(guān)聯(lián)研究的分析工具，相關(guān)成果在《Nature Genetics》發(fā)表，題為：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。
隨著近年來十萬級、甚至百萬級大型生物樣本庫的出現(xiàn)，目前的GWAS分析工具已不能滿足數(shù)據(jù)分析的需求。該研究團隊開發(fā)了一款高效的廣義線性混合模型，克服了傳統(tǒng)分析工具耗時長等缺點，并且對硬件的要求較低。研究人員通過對包含兩百萬人的模擬樣本進行分析，發(fā)現(xiàn)這種工具預算效率最高時可達已有技術(shù)的36倍。利用這種工具分析英國生物樣本庫中的2989個疾病相關(guān)性狀也驗證了其穩(wěn)健高效的特征，研究人員已將所有的關(guān)聯(lián)分析結(jié)果共享到在線數(shù)據(jù)平臺上以供生物醫(yī)學類研究參考。
此項成果不僅為超大型生物樣本庫關(guān)聯(lián)分析研究提供了有力工具，也為揭示人類復雜疾病遺傳奧秘帶來了新希望。
